期刊简介
本刊是我国口腔颌面外科界最早的一本专业性学术期刊。主要刊登口腔颌面外科及相关学科的基础与临床研究的新成果、新技术，以及临床经验等文摘。设有专家论坛、基础研究、临床研究、临床总结、病例报道、综述、讲座等栏目。内容丰富、信息量大、读者面广，深受口腔医学院师生、口腔颌面外科和相关学科的医务人员及科技工作者的欢迎。
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首页>口腔颌面外科杂志
- 杂志名称：口腔颌面外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：同济大学
- 国际刊号：1005-4979
- 国内刊号：31-1671/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：第二届上海市优秀科技期刊评比三等奖期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
目标基因测序技术检测与下颌前突相关的BMP-Smad信号通路基因突变
李偲；陈凤山
关键词：下颌前突, 目标基因捕获, 新一代测序, BMP-Smad信号通路, 突变
摘要：目的:采用目标基因捕获联合二代测序技术探索BMP-Smad信号通路基因与下颌前突(mandibular prognathism)相关的变异.方法:从同济大学附属口腔医院收集176例下颌前突患者及155例正常对照,分别采集5 mL静脉血并提取基因组DNA.采用NimbleGen捕获富集系统对病例对照组的23个目标基因的编码区和侧翼区进行捕获富集,通过Illumina Hiseq 2000测序平台进行测序.通过比较变异位点基因型及等位基因分布频率的差异,探索与下颌前突相关的突变位点.结果:共发现7个与下颌前突相关的常见变异,分别位于5个基因上:chr4:81975103(BMP3)、rs7078571(BMPR1A)、chr2:148686946(ACVR2A)、rs1128919(ACVR2A)、rs2070489(ACVR2B)、chr18:48610378(SMAD4)、chr18:48610376(SMAD4).未发现罕见变异的分布差异有显著性.结论:通过目标基因测序的方法检测到了病例对照组中的常见变异和罕见变异,并发现了与下颌前突相关的可能致病基因BMP3、BMPR1A、ACVR2A、ACVR2B、Smad4.未检测到下颌前突的罕见致病位点.
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