期刊简介
本刊是我国口腔颌面外科界最早的一本专业性学术期刊。主要刊登口腔颌面外科及相关学科的基础与临床研究的新成果、新技术，以及临床经验等文摘。设有专家论坛、基础研究、临床研究、临床总结、病例报道、综述、讲座等栏目。内容丰富、信息量大、读者面广，深受口腔医学院师生、口腔颌面外科和相关学科的医务人员及科技工作者的欢迎。
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首页>口腔颌面外科杂志
- 杂志名称：口腔颌面外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：同济大学
- 国际刊号：1005-4979
- 国内刊号：31-1671/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：第二届上海市优秀科技期刊评比三等奖期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
22q11.2区DNA拷贝数变异与腭心面综合征临床表型关系的研究
乌丹旦；王国民；徐晨；马端；王慧君；郑枫芸
关键词：腭心面综合征, 表型, DNA拷贝数变异, 典型面容, 22q11.2
摘要：目的:分析不同临床表型腭心面综合征患者在22q11.2区的DNA拷贝数变异类型,探讨二者的关系.方法:55例临床诊断为腭心面综合征患者的DNA,经过多重连接依赖探针扩增技术检测,记录临床表型.结果:44例(80.0％)患者在22q11.2区有DNA拷贝数变异,其中43例(78.2％)出现22q11.2杂合性缺失,1例(1.8％)为22q11.2复制.在43例22q11.2缺失患者中,40例(93.0％)为3Mb典型缺失,3例(7.0％)为1.5Mb的近端缺失.另外,这43例患者均表现为典型面容和腭咽部畸形,37例(86.0％)表现出认知和行为障碍,23例(53.5％)有自身免疫功能缺陷,10例(23.3％)表现先天性心脏病.所有表现典型面容的患者均出现了22q11.2缺失,但3Mb缺失和1.5Mb缺失患者的临床表型没有明显不同.结论:典型面容可被认为是临床直接诊断腭心面综合征22q11.2缺失的重要依据.
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