期刊简介
本刊是我国口腔颌面外科界最早的一本专业性学术期刊。主要刊登口腔颌面外科及相关学科的基础与临床研究的新成果、新技术，以及临床经验等文摘。设有专家论坛、基础研究、临床研究、临床总结、病例报道、综述、讲座等栏目。内容丰富、信息量大、读者面广，深受口腔医学院师生、口腔颌面外科和相关学科的医务人员及科技工作者的欢迎。
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首页>口腔颌面外科杂志
- 杂志名称：口腔颌面外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：同济大学
- 国际刊号：1005-4979
- 国内刊号：31-1671/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：第二届上海市优秀科技期刊评比三等奖期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
腭心面综合征的研究新进展
乌丹旦；王国民
关键词：腭心面综合征, 临床表型, 遗传机制, 候选基因, 诊断治疗
摘要：腭心面综合征(velo-cardio-facial syndrome,VCFS)是人类常见的多发畸形综合征,发病率占活产新生儿的1/2000～1/4000[1],其表型复杂多样[2].DiGeorge综合征、Shprintzen综合征、圆锥动脉干异常面容(conotruncal anomalies face syndrome,CAFS)综合征和CATCH 22都是同一综合征.VCFS也是人类常见的基因(组)疾病之一,其主要发病机制是由于减数分裂期间染色体22q11.2区域发生了重组,导致了该区域内片段的微缺失,使得神经嵴衍生的咽弓咽囊组织的结构异常,因此VCFS也被称为22q11.2微缺失综合征[3].
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