期刊简介
本刊是我国口腔颌面外科界最早的一本专业性学术期刊。主要刊登口腔颌面外科及相关学科的基础与临床研究的新成果、新技术，以及临床经验等文摘。设有专家论坛、基础研究、临床研究、临床总结、病例报道、综述、讲座等栏目。内容丰富、信息量大、读者面广，深受口腔医学院师生、口腔颌面外科和相关学科的医务人员及科技工作者的欢迎。
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首页>口腔颌面外科杂志
- 杂志名称：口腔颌面外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：同济大学
- 国际刊号：1005-4979
- 国内刊号：31-1671/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：第二届上海市优秀科技期刊评比三等奖期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
Ⅰ型神经纤维瘤病分子遗传学研究进展
严明；何荣根；陈万涛
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病, Nf1基因, 分子遗传, 基因突变
摘要：Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF1)又称Recklinghausen病或周围神经纤维瘤病,是一种常见的常染色体显性遗传性疾病,其基因突变种类多,可侵犯身体的多个系统,临床表现多种多样.NF1发病率为1/3 000～1/3 500,主要表现为皮肤及皮下神经纤维瘤、咖啡斑和雀斑、Lisch结节、虹膜错构瘤以及神经胶质瘤、恶性周围神经鞘瘤(malignantperipheral nerve sheath tumor,MPNST)、骨发育异常和智能障碍,约15.0%～19.87%合并中枢神经系统肿瘤,如星状细胞瘤和其他恶性肿瘤.近年来,随着分子生物学和细胞生物学技术的广泛应用,国内外学者对其遗传学发病机制进行了深入的研究,本文将对NF1的分子遗传学研究进展作一综述.
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